Amiloidose AL
Encontre aqui as mais recentes informações sobre os sinais, sintomas e diagnóstico da Amiloidose por Cadeias Leves
Identificar os vários sintomas
Explore os vários sinais e sintomas da Amiloidose AL e saiba quais os sinais de alerta que a sua especialidade pode identificar para acelerar o diagnóstico.
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A Amiloidose por Cadeias Leves (AL) é caracterizada por um extenso conjunto de sintomas gerais e específicos, neste sentido é essencial uma maior consciencialização, o que contribuirá para um diagnóstico mais precoce e, consequentemente, melhores resultados no tratamento e prognóstico.
Sintomas gerais
Cardiologia
Sintomas Cardíacos (presentes em 74% dos casos)
| Sintomas Cardiovasculares observados frequentemente | Potenciais biomarcadores |
| Insuficiência Cardíaca | NT-proBNP > 332 ng/L (100% sensibilidade) BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)* |
| Arritmias | NT-proBNP > 332 ng/L (100% sensibilidade) BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)* |
| Espessamento do septo interauricular restritivo | BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)* |
| Descobertas através de testes cardíacos Baixa voltagem eletrocardiográfica Contraste tardio com gadolínio e T1 característica na RM hsTnT acima do normal | |
Nota: Os valores apresentados são apenas para referência, os diferentes centros clínicos poderão ter valores de referência específicos.
BNP = peptídeo natriurético; hsTnT = troponina T de alta sensibilidade; NT-proBNP = fração terminal do péptido natriurético do tipo B; RM = ressonância magnética
* Quando o NT-proBNP não está disponível / no caso de compromisso renal.
Caso encontre estes sintomas, referencie este doente a um hematologista como possível Amiloidose AL.
Nefrologia
Sintomas Renais (presentes em 65% dos casos)
| Pesquisar o envolvimento renal amiloide pré-sintomático | Potenciais Biomarcadores |
| Proteinuria | >0.5 g/dia |
| Sintomas Renais observados frequentemente | Potenciais biomarcadores |
| Síndrome nefrótico, edema periférico, ascites, ou insuficiência renal | Excreção total de proteína pela urina >3,500 mg/dia (rácio proteína-creatinina > 3,000mg/g) Diminuição da concentração de albumina sérica ou edema Com ou sem diminuição da taxa de filtração glomerular |
Caso encontre estes sintomas, referencie este doente a um hematologista como possível Amiloidose AL.
Hepático
Sintomas Hepáticos (presentes em 20% dos casos)
| Sintomas clínicos frequentemente observados | Potenciais Biomarcadores |
| Hepatomegalia com imagiologia normal | Fosfatase alcalina aumentada sem outras causas relacionadas |
Caso encontre estes sintomas, referencie este doente a um hematologista como possível Amiloidose AL.
Gastroenterologia
Sintomas gastrointestinais (presentes em 8% dos casos)
Sintomas clínicos frequentemente observados |
Má absorção e perda de peso |
Hemorragia (alteração no fator X) |
Diarreia |
Obstipação |
Caso encontre estes sintomas, referencie este doente a um hematologista como possível Amiloidose AL.
Hematologia/ Oncologia
Sintomas clínicos frequentemente observados
- Síndrome nefrótico e insuficiência cardíaca
- Neuropatia periférica e autonômica em simultâneo, nos doentes não diabéticos
- Hipertrofia do ventrículo esquerdo, sem evidência de baixa voltagem eletrocardiográfica
- Hepatomegalia com imagiologia normal
- Albuminúria em doentes com MGUS ou mieloma
Sintomas hemato-oncológicos
| Sintomas observados frequentemente | Potenciais biomarcadores |
| Fadiga severa inexplicável | IMC, concentração sérica de transtiretina |
| Perda de peso | IMC, concentração sérica de transtiretina |
| Insuficiência cardíaca | NT-proBNP >332 ng/L (100% sensibilidade) BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)* |
| Arritmias | NT-proBNP >332 ng/L (100% sensibilidade) BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)* |
| Síndrome nefrótico, edema periférico, ascites, ou insuficiência renal | Excreção total de proteína pela urina >3,500 mg/dia (rácio proteína-creatinina > 3,000mg/g) Diminuição da concentração de albumina sérica ou edema Com ou sem diminuição da taxa de filtração glomerular |
| Plasmocitose | Citologia ou histologia da MO >10%, ≥ 20% |
| Proteína M (urina) | Continua ou > 1g/dia |
| FLC | Sérum iFLC> 125/152 mg/L Sérum dFLC contínuo ou >50/180/196/ƛ 182/K 294 mg/L |
eGFR=taxa de filtração glomerular estimada; dFLC=diferença estatisticamente significativa de FLC; iFLC= FLC envolvida;IMC=índice de massa corporal; MGUS=gamapatia monoclonal de significado indeterminado; MO=medula óssea; NT-proBNP=fração N-terminal do péptido natriuético do tipo B.
* Quando o NT-proBNP não está disponível / no caso de compromisso renal.
O que considerar
- Após a suspeita de Amiloidose AL, o diagnóstico desta patologia é realizado após a identificação e classificação dos depósitos de fibrilhas amiloides.
- Após suspeita clínica ou biópsia positiva a fibrilhas amiloides, pode ser considerado o diagnóstico final de Amiloidose.
- Discutir entre várias especialidades o possível diagnóstico (p.e., a manutenção de outras comorbilidades e tratamentos concomitantes)
Cuidados Primários/Outros
O que considerar
- Após a suspeita de Amiloidose AL, o diagnóstico desta patologia é realizado após a identificação e classificação dos depósitos de fibrilhas amiloides.
- Após suspeita clínica ou biópsia positiva a fibrilhas amiloides, pode ser considerado o diagnóstico final de Amiloidose.
- Discutir entre várias especialidades o possível diagnóstico (p.e., a manutenção de outras comorbilidades e tratamentos concomitantes)
